Entendiendo el Síndrome de Jacobsen
Descubierto por el médico danés Petra Jacobsen, el Síndrome de Jacobsen es un trastorno cromosómico bastante extraño, esta clase de síndrome ocurre por el hecho de que parte del cromosoma once está ausente en el desarrollo del pequeño (hay veintitrés pares de cromosomas y el cuerpo humano precisa de los veintitrés pares para un buen desarrollo), es un desorden hereditario. Afecta más a las mujeres, mas hasta el momento se han registrado menos de cien casos; por lo que se le puede considerar como una enfermedad bastante extraña.
Los signos y síntomas pueden cambiar en dependencia del paciente y también incluyen:
– Defectos cardíacos
– Retraso mental
– Déficit de atención
– Hiperactividad
– Inconvenientes de nutrición en la infancia
– Baja estatura
– Trombocitopenia
– Retrocesión
– Displasia
– Curvatura epicántica
– Dedos anormales de los pies
– Inconvenientes oculares
Aparte de estos síntomas, los pacientes pueden presentar ciertos trastornos nefríticos y digestibles y genitales; ello dependerá de cada persona, su receptividad a la enfermedad y el estado de sus sistema inmune.
La mayor parte de las personas perjudicadas han sufrido retrasos en el desarrollo de habilidades motoras y del habla, compromiso cognitivo y contrariedades de aprendizaje.
Bastantes personas con el Síndrome de Jacobsen acostumbran a ser diagnosticadas con déficit de atención, hiperactividad (TDAH) y, en ciertos casos, el síndrome se confunde con autismo.
La intervención precoz es esencial para asegurar que los pequeños portadores del síndrome alcancen su potencial.
¿Cuáles son los peligros?
Los primordiales peligros se asocian a dificultades debidas a una cardiopatía innata y con una menor frecuencia por hemorragia. Alrededor del veinte por ciento de los pequeños mueren a lo largo de los 2 primeros años de vida a consecuencia de estos peligros.
Cabe señalar que no hay cura, el tratamiento es solo para calmar los inconvenientes que causa.